Поиск   Новости   Погода   Телепрограмма   Карты   ТВ   Программы   Каталог сайтов   Музыка   Интернет ТВ   Домены   Знакомства   еще

    
   
 
Важное: Петербург | Ленинградская | Зенит | Медведев | Лукашенко | Футбол | Хоккей | НАТО | Путин | Рогозин | Аксенов | Глазьев | Газпром | Крым | Полтавченко | Пушков
Главная
Новости. Общество
Новости политики
Деловые новости
  Курс рубля
Новости спорта
Новости науки
Новости культуры
Религия
Мировые новости
  Сирия
Новости образования
Новости Москвы
Происшествия
Оборона и безопасность
Экология
Туризм
Ленты анонсов
Справки
Фотоленты
Видео
Инфографика
Погода
Ссылки
Карта
Фотогалерея

Искали недавно:
Еще...



counter

Новости. Общество

В столице тестируют новый вид скрининга новорожденных



В Москве расширили программу скрининга новорожденных на смертельные заболевания. Теперь тестирование позволяет определить у младенцев нарушение ДНК, которое приводит к спинальной мышечной атрофии. А, значит, у врачей есть шанс спасти жизни тысячам детей.

Долгожданный сын радовал Евгению первыми успехами: переворачивался, держал головку, вот-вот должен был сесть. Но через полгода ее активный малыш начал угасать на глазах. Мышцы ослабли, ребенок не ел и даже не мог самостоятельно дышать.

"Самое страшное опасение подтвердилось, выявили спинальную мышечную атрофию", - говорит Евгения Черноног.

Редкое или, как говорят медики, орфанное заболевание - 1 случай на 6 тысяч новорожденных. Диагноз опасный, без лечения летальный исход неминуем, и крайне коварный - проявляется не сразу. Когда уже есть первые симптомы, избежать инвалидности крайне сложно. Главная задача - обнаружить генетический сбой еще до того, как болезнь дала о себе знать.

"Неонатальный скрининг проводится на четвертые сутки жизни детей, проводится он всем новорожденным. Целью этого скрининга является выявление тяжелых наследственных заболеваний на доклиническом этапе", - рассказывает Мзия Макиева, заведующая отделением новорожденных „2 ФГБУ "Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова".

Центр имени Кулакова одним из первых добавил тест на спинальную мышечную атрофию к обязательным в Москве 11 исследованиям, среди которых муковисцидоз (нарушение пищеварительной и дыхательной системы) и гипотиреоз (заболевание щитовидки).

Проект пилотный, накануне его представили ведущие российские генетики и врачи. В программу вошли четыре столичных роддома. У новорожденного берут кровь, образцы на специальных бланках-фильтрах отправляют в лабораторию.

"Мы работаем на уровне ДНК, ребенок родился, у него еще нет никакой спинально мышечной атрофии, она разовьется только в 3-5 месяцев, а мы уже видим, что на уровне ДНК повреждение есть", - объясняет Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра РАН.

Если генетическая аномалия обнаружена, пациенту сразу назначают лечение. Оно дорогостоящее, в мире всего два лицензированных препарата. Поэтому к программе подключили и фармакологические компании. Необходимые медикаменты больные дети будут получать бесплатно.

"Препараты, которые сейчас разработаны, помогают за счет запасного гена вырабатывать полноценно работающий белок. Соответственно, вырабатывая белок, мы сохраняем мотонейроны, и мотонейроны сохраняют мышцы", - поясняет Дмитрий Владовец, и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра имени Пирогова.

"Каждый год с этим диагнозом в нашей стране рождаются от 150 до 200 детей. Мы, конечно, надеемся на то, что программа будет развиваться, надеемся на расширение неонатального скрининга", - говорит Сергей Куцев, директор Медико-генетического центра имени академика Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России.

Если обнаружить атрофию в первые дни жизни и обеспечить пациента препаратами, в будущем такой ребенок ничем не будет отличаться от своих генетически здоровых сверстников. Врачи надеются, что пилотный проект будет успешным, и спинальную мышечную атрофию включат в список обязательных исследований уже на постоянной основе.


Подраздел: Общество

Источник: https://www.vesti.ru/doc.html?id=3197817

09.10.2019 17:20

Президент наградил иркутского следователя, который поймал ангарского маньяка
Подлодка "Колпино" запустила "Калибры" в акватории Черного моря
Суд оставил 3-летний срок оппозиционеру, пытавшемуся сорвать шлем с росгвардейца
Власти: 1% застройщиков в России вызывают тревогу по поводу достройки жилья
Одноклассники и ЮНЕСКО проведут эфир о разговорах с детьми на "взрослые темы"
Чиновница, назвавшая тулунцев быдлом, теперь работает в музее
Ольга Кормухина научилась петь в туалете
В Сургуте женщина напродавала несуществующих квартир на миллионы и угодила в тюрьму
Росгидромет возглавил Игорь Шумаков
Коммунальная война в Малых Вязёмах: жителям отключили воду и электричество
Доступность жилья в России достигла исторического максимума
Сенаторы одобрили право полиции предостерегать граждан
Просил один миллион взятки: дело бывшего мэра Миасса передано в суд
Мать-экзорцистка задушила сына и избежала ответственности

Еще...

«Январь, 2020»
ПнВтСрЧтПтСбВс
  12345
6789101112
13141516171819
20212223242526
2728293031  

Новости. Общество:

2020-01-27

22:42 Комиссия по этике рекомендовала исключить главу Чувашии из "Единой России"

22:13 Прошение о помиловании от Наамы Иссахар: Путин примет решение после всех формальностей

21:50 Вынесен приговор о хищении 1 миллиарда рублей у "Роснано"

21:29 Более 30 российских компаний представили свои разработки на выставке спорттоваров в Мюнхене

20:34 Геннадий Онищенко об опасности коронавируса: жить будем, никуда мы не денемся

20:30 125 граммов хлеба и удары метронома: город на Неве вспоминает прорыв блокады

20:02 КС РФ постановил пересмотреть приговор фигуранту "московского дела" Котову

19:30 Мишустин поручил организовать штаб по борьбе с коронавирусом

18:59 В Дагестане "закладчик" при виде полицейских проглотил наркотики и умер

18:50 Осужденная в России за наркотики израильтянка частично признала вину

18:12 Экскурсионные маршруты по местам военных госпиталей появятся в Сочи

17:50 Мужчина с помощью горячего кофе спас котят, вмерзших в снег

17:08 Путин обновил состав президиума Госсовета

16:25 Из-за коронавируса российские авиакомпании готовы вернуть деньги за билеты в Китай

15:57 "Не дождетесь": Лариса Голубкина прокомментировала информацию о своей госпитализации

15:31 Из Китая домой жители Приамурья вернутся на разовом автобусе

15:30 По следам "Колумбайна": в Костроме подростки планировали стрельбу в школе

15:29 В Китае введен запрет на продажу и транспортировку диких животных

14:36 Порядок ввоза в Россию незарегистрированных лекарств утвердят до 1 марта

14:25 В РГСУ открылся Центр подходящей работы в Арктике

Page generated: 0.11

(c) 2003 - 2020 RF1 Systems       Веб серверы | Веб хостинг | Все сайты интернета | Разработка веб сайтов | Программы для ПК