Поиск   Новости   Погода   Телепрограмма   Карты   ТВ   Программы   Каталог сайтов   Музыка   Интернет ТВ   Домены   Знакомства   еще

    
   
 
Важное: Петербург | Ленинградская | Зенит | Медведев | Лукашенко | Футбол | Хоккей | НАТО | Путин | Рогозин | Аксенов | Глазьев | Газпром | Крым | Полтавченко | Пушков
Главная
Новости. Общество
Новости политики
Деловые новости
  Курс рубля
Новости спорта
Новости науки
Новости культуры
Религия
Мировые новости
  Сирия
Новости образования
Новости Москвы
Происшествия
Оборона и безопасность
Экология
Туризм
Ленты анонсов
Справки
Фотоленты
Видео
Инфографика
Погода
Ссылки
Карта
Фотогалерея

Искали недавно:
Еще...



counter

Новости. Общество

Российские ученые нашли лекарства для редких изменений геномов



Российские генетики нашли 250 мутаций, впервые описанных в мире. Таков результат масштабного исследования, которое ученые провели только с начала этого года. При этом, для самых редких изменений геномов уже найдены лекарства, которые могут сделать человека совершенно здоровым.

Она такая одна на 250 тысяч. Родители Маргариты - носители одинаковой мутации ДНК. Сами здоровы, но у дочери проявился опасный синдром - организм не усваивает жиры. Развивался цирроз.

"Нас все врачи отправляли к другим специалистам. Не было лечения, состояние было хуже - дети уставали. Сильно болел живот", - рассказала Татьяна Суздальцева, мама Маргариты.

Слабое звено в ДНК нашли специалисты медико-генетического научного центра, когда Маргарите было 7 лет. Тогда лечения не было, спасались диетой. А спустя два года изобрели терапию ферментами. И о болезни можно забыть.

Врожденные аномалии генома чаще всего вызывают как раз нарушение обмена веществ. В этом году российские ученые нашли 250 мутаций, впервые описанных в мире.

"Мы ставим иногда диагнозы, которые всего у 5 пациентов в мире, и у нас 6-й появился в России. Нарушение синтеза желчных кислот. При этом заболевании поражается печень, и у ребенка, если его не лечить, возникнет цирроз и необходимость трансплантации. А сейчас появился препарат, который поможет этому ребенку", - сообщила Екатерина Захарова, руководитель лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ".

Генетики проводят целое расследование, изучая пациента на уровне молекул и букв ДНК. Оказалось, что распространение сколиоза в России тоже вопрос наследственности.

"Мы выяснили, что в России есть специфическая мутация, частая. Она встречается в России чаще чем в Европе приблизительно в 8 раз", - говорит Александр Поляков - профессор, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ".

В лаборатории редактирования генома пытаются победить муковисцидоз. Болезнь, из-за которой у людей в молодом возрасте отказывают легкие. Ученые научились заменять дефектный ген, вызывающий недуг, на нормальный - у животных. И теперь работают с клетками человека.

"Это система, которая позволяет найти четкое место в геноме и разрезать ДНК в этом конкретном месте, и дальше отредактировать в месте мутации", - пояснила Екатерина Кондратьева, научный сотрудник лаборатории редактирования генома ФГБНУ "МГНЦ".

Сегодня известно больше 7000 редких наследственных болезней. Но есть самые распространенные, которые ведут к инвалидности. Главный генетик России уверен, в первые дни жизни нужно проверять не на 5 поломок ДНК, а на 30.

Например "дефицит-МКАД". Эту болезнь невозможно заподозрить, пока однажды во время обычной простуды не возникает нарушение энергетического обмена.

"Ребенок впадает в коматозное состояние, развивается энцефалопатия, а в 25% случаев этот ребенок может погибнуть. Для этого заболевания существует потрясающее лечение, очень "дорогое" в кавычках - просто нужно часто кормить ребенка", - объяснил Сергей Куцев, член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ "МГНЦ".

Медико-генетическая служба работает во всех регионах. В сложных случаях пациенты получают направление в Москву. Ученые бесплатно проводят расшифровку генома, помогая врачам поставить диагноз. А результаты анализов пополняют базу знаний о том, за что отвечают разные участки ДНК.


Подраздел: Общество

Источник: https://www.vesti.ru/doc.html?id=3150920

24.05.2019 21:49

День славянской письменности: торжества прошли во всех регионах России
"Петр Великий": первый российский круизный лайнер спустили на воду
"Возьми меня, Гоген!" В "Прямом эфире" вспоминают самые зажигательные ролики
Почти голливудская история: пропавший лабрадор-спасатель вернулся через 3 года
Бывший мэр Лондона продает свой таунхаус
ПОРА обсудить предпринимательство в Арктике
Ожирение, инфекции, проблемы роста: на конференции в Москве педиатры обсудили самые острые проблемы
В Александро-Невской лавре нашли могилы последних грузинских царей
Осторожно, злые вороны! Москвичей предупредили об агрессивности птиц
Директор школы уволилась после БДСМ-перформанса, устроенного учениками
Псковской области не хватает отелей и кафе
Правительство одобрило продление дачной амнистии
Росгвардия вооружится новым легким пулеметом Калашникова
В Дагестане открыли хостел, где постояльцы могут ткать ковры

Еще...

«Сентябрь, 2019»
ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
30      

Новости. Общество:

11:34 Протоиерей Смирнов: от привычки материться мгновенно отучает "удар по роже"

11:00 Архитектура будущего: как выглядят самые зеленые здания мира

10:55 Отравленный "новичком" британец планирует отсудить у России миллион фунтов

10:30 Шойгу считает, что отменять военный призыв - неправильно

10:14 Шойгу с теплотой вспоминает СССР и хочет строить новые сибирские города

09:22 Первый мокрый снег может выпасть в Москве в воскресенье

09:15 Сергей Шойгу: войны между Россией и Украиной не будет

05:58 245 лет вместе: Северная Осетия пышно отмечает присоединение к России

01:10 В Екатеринбурге триумфально завершился чемпионат мира по боксу

00:04 В Москве в Колонном зале Дома Союзов прошёл вечер-концерт "Я люблю товарищей своих..."

2019-09-21

22:16 "Удивительные люди": юные гении и шокирующий номер

22:00 Донорство костного мозга: россияне смогут помочь пациентам из других стран

21:46 Украина: отлучение от ПАСЕ, "формула Зеленского" и безразличие Трампа

21:40 Свердловские бизнесмены подарили героическому экипажу "Уральских авиалиний" квартиры

21:30 Чемпионат мира в групповом многоборье: все высшие награды пока у России

20:52 Нейрохирург объяснил перевод Заворотнюк в общую палату и разницу между комами

19:49 Последнюю РН "Союз-ФГ" собрали и подготовили к пуску

19:22 Врачи в тупике: девушка плачет острыми кристаллами

18:40 Бастрыкин посмертно наградил детей-героев

17:53 В украинскую армию призвали пятилетнего мальчика

Page generated: 0

(c) 2003 - 2019 RF1 Systems       Веб серверы | Веб хостинг | Все сайты интернета | Разработка веб сайтов | Программы для ПК